Biểu hiện chung của rối loạn tự kỷ là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và những hành vi định hình cùng với ý thích bị thu hẹp. Ngoài ra, trẻ còn biểu hiện phối hợp thêm các rối loạn khác, đặc biệt là rối loạn cảm giác và tăng động. Trên thế giới, tỉ lệ trẻ em được phát hiện và chẩn đoán tự kỷ gia tăng một cách đáng kể theo thời gian. Từ một số ít bệnh nhân trong nghiên cứu đầu tiên của Leo Kanner (1943) ở Mỹ và Hans Aspager (1944) ở Áo, đến nay ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số. Tại Mỹ, số trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cao hơn so với tổng số trẻ bệnh ung thư, tiểu đường và AIDS cộng lại, trẻ em và thanh thiếu niên bị tự kỷ có chi phí trung bình cao hơn những người không tự kỷ khoảng 4.110-6.200 USD/năm và chi phí y tế cho trẻ tự kỷ gấp 4,1-6,2 lần so với trẻ không tự kỷ. Ngoài ra, chi phí can thiệp hành vi chuyên sâu cho trẻ em bị tự kỷ tốn 40.000-60.000 USD/1 trẻ/năm. Ở Việt Nam, theo thống kê sơ bộ hiện nay có khoảng 200.000 người mắc chứng tự kỷ. Khảo sát tại các bệnh viện lớn thấy số lượng trẻ tự kỷ đến chẩn đoán và điều trị ngày càng tăng. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; tại Bệnh viện Nhi đồng 1-Thành phố Hồ Chí Minh, số trẻ tự kỷ đến khám và điều trị năm 2007 tăng gấp 160 lần so với năm 2000. Đến nay, số trẻ được chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ tại các cơ sở y tế công lập vẫn tiếp tục gia tăng. Tự kỷ ở Việt Nam hiện đã trở thành vấn đề xã hội rất đáng quan tâm. Tuy nhiên, nhận thức của các gia đình, cộng đồng và xã hội về biểu hiện của rối loạn này còn chưa đầy đủ, thậm chí sai lệch; gây ra rất nhiều khó khăn cho trẻ tự kỷ trong việc tiếp cận, thụ hưởng các dịch vụ y tế, giáo dục và các chính sách an sinh xã hội, có nhiều trẻ mắc chứng tự kỷ nhưng không được phát hiện sớm và can thiệp sớm.
1. Đặc điểm lâm sàng tự kỷ
1.1. Đặc điểm hình thể ngoài: trẻ tự kỷ có bề ngoài như trẻ bình thường. Thậm chí có tác giả còn nhận thấy rằng đa số trẻ tự kỷ có vẻ ngoài khôi ngô hơn trẻ bình thường, không có sự bất thường về giải phẫu các bộ phận bên trong cơ thể. Tuy nhiên, có nghiên cứu lại cho rằng những trẻ tự kỷ điển hình có phần trán rộng hơn, mắt to hơn, má và mũi ngắn hơn, miệng và nhân trung rộng hơn.
1.2. Thiếu hụt về kỹ năng tương tác xã hội: là vấn đề cơ bản của tự kỷ.
Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này là trẻ ít giao tiếp bằng mắt: ở những trẻ bình thường sẽ nhìn theo ánh mắt cha mẹ, nếu cha mẹ rời mắt khỏi trẻ và nhìn vào vật khác.
Trẻ tự kỷ thường không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp như không biết chìa tay xin mà hay kéo tay người khác, không biết gật lắc đầu, không biết chỉ tay (dùng ngón trỏ để chỉ vào đối tượng mong muốn). Ở trẻ bình thường, hành động chỉ tay yêu cầu thường xuất hiện khi trẻ được 12-14 tháng tuổi, hầu hết trẻ tự kỷ không có được kỹ năng chỉ tay ở lứa tuổi này. Ngoài ra, trẻ tự kỷ còn ít đáp ứng với gọi tên. Ở trẻ bình thường khi được 8-10 tháng, hầu hết trẻ sẽ quay đầu lại một cách phù hợp về phía người gọi tên mình. Cha mẹ có thể lo lắng con mình bị điếc, tuy nhiên nếu để ý kỹ hơn sẽ thấy trẻ như điếc khi được gọi tên nhưng lại rất thính tai với những âm thanh quảng cáo. Bên cạnh đó, trẻ tự kỷ thường không làm theo hướng dẫn, không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại, không để ý đến thái độ và không đáp ứng trao đổi chia sẻ tình cảm với người khác.
1.3. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ giao tiếp
Không nói hoặc chậm nói: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất ở trẻ tự kỷ. Hầu hết trẻ tự kỷ đều chậm phát triển ngôn ngữ so với tuổi. Trong một số các nghiên cứu, có đến trên 90% cha mẹ nhận thấy con họ không nói như những đứa trẻ khác hoặc đã nói được lại dừng đột ngột không nói nữa. Đa phần cha mẹ và người chăm sóc trẻ nhận thấy sự bất thường khi trẻ ở độ tuổi 18 đến 24 tháng hoặc sớm hơn. Một số trẻ đã nói được nhưng tới 18 đến 24 tháng lại không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa. Không nói hoặc chậm nói là dấu hiệu mà cha mẹ hay đưa trẻ đến khám nhất vì dấu hiệu này dễ nhận thấy, dễ đo lường khi so sánh với trẻ cùng tuổi.
Các bất thường tiền ngôn ngữ: Trẻ im lặng một cách không bình thường, ít phát âm hoặc tạo ra sự phát âm không bình thường, âm thanh vô nghĩa, kỳ quặc.
Ngôn ngữ không điển hình: Một số trẻ nói nhại lời, nghi thức, không đúng chức năng. Trẻ có thể lặp lại âm thanh ngay sau khi được nghe chúng hoặc lặp lại sau một khoảng thời gian như vài giờ, vài ngày, hoặc lâu hơn nữa. Ngôn ngữ thường thụ động, trẻ chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm. Giọng nói khác thường như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, ríu lời, không rõ ràng.
Thiếu hụt kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi. Trẻ tự kỷ thường không biết chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như trẻ cùng tuổi, một số nghiên cứu cho rằng thiếu hoặc chậm phát triển kỹ năng chơi giả vờ là một yếu tố đáng tin cậy để phát hiện tự kỷ.
1.4. Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình, rập khuôn, ý thích thu hẹp.
Hành vi định hình: là những hành vi lặp đi lặp lại, không điển hình, không chức năng. Biểu hiện bất thường về hành vi định hình như: đi nhón gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, cho tay vào miệng, nhảy chân sáo, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống…
Những thói quen rập khuôn: Những thói quen rập khuôn thường gặp như: thích xoay tròn đồ vật như là quay bánh xe, quay đồ chơi, thích chơi các đồ chơi phát ra tiếng động, thích gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở của nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, thích bật tắt các nút điện hay điện tử, bật tắt các công tắc liên tục, hay bấm vi tính, bấm điện thoại, thường xuyên chuyển đồ chơi từ tay này sang tay khác, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng…
Những ý thích thu hẹp: Trẻ tự kỷ thường có những ý thích thu hẹp như: cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo hoặc chỉ xem duy nhất một chương trình yêu thích, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau...Một số trẻ khác lại có sở thích chơi đặc biệt với thú bông hoặc chăn gối nhồi bông hoặc thích các vật cứng như bút bi, đèn pin…
Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt gắn liền với sự quan tâm thích thú quá mức như nhớ và quan tâm đặc biệt đến các con số, số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua, học thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng rất nhanh, bắt chước thao tác với đồ vật rất tốt...nên cha mẹ dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.
1.5. Thoái lùi
Hầu hết trẻ tự kỷ biểu hiện các bất thường từ trước 12 tháng, nhưng cũng có một số trẻ phát triển bình thường đến sau 12 tháng, trẻ đạt được các mốc kỹ năng và xã hội thích hợp, nhưng sau đó dần mất đi các kỹ năng này, đầu tiên là thoái lùi về ngôn ngữ sau đó là các kỹ năng tương tác xã hội. Thoái lùi xảy ra ở 20-49% các trường hợp tự kỷ, trẻ ít nói dần sau đó ngừng nói, giảm giao tiếp mắt, giảm các cử chỉ như chỉ tay, vẫy tay…Thoái lùi thường xảy ra ở trẻ 15-24 tháng, đặc biệt là 18-21 tháng. Tuy nhiên mất khả năng ngôn ngữ không phải đặc trưng của bệnh tự kỷ, bởi biểu hiện này có thể xảy ra ở hội chứng Rett và các rối loạn thần kinh khác.
1.6. Các biểu hiện khác
Bên cạnh những triệu chứng trên, trẻ tự kỷ đồng thời thường có những rối loạn khác kèm theo như tăng động, hung tính, xung động, tự làm đau, tự kích thích, rối loạn ăn uống, rối loạn ngủ và những bệnh lý về thần kinh, tiêu hoá, hô hấp... Các nhà nghiên cứu đều cho rằng những rối loạn và những bệnh lý này là tăng biểu hiện stress ở cha mẹ và người chăm sóc trẻ và làm giảm hiệu quả can thiệp trẻ tự kỷ.
Theo một số nghiên cứu, tỉ lệ tử vong tăng đáng kể trong chứng tự kỷ (cao gấp 3 đến 10 lần so với tỉ lệ tử vong chung) và nguyên nhân tử vong chủ yếu do bệnh lý về thần kinh, hô hấp, tiêu hóa. Vì vậy, những vấn đề kèm theo của trẻ tự kỷ rất cần thiết được chú ý trong quá trình can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ.
2. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em
Theo nhiều nhà nghiên cứu, phát hiện sớm là khi trẻ tự kỷ được phát hiện ở độ tuổi trước 3 tuổi. Sớm nhất có thể phát hiện khi trẻ 6 tháng tuổi.
Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em theo lứa tuổi
(1) Trẻ từ 0-6 tháng tuổi:
- Thờ ơ với âm thanh (cảm giác như bị điếc)
- Hành vi bất thường: tăng động (kích động, khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, hay bị cơn đau quặn bụng do đầy hơi, khó chịu không lý do) hoặc trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc.
- Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác. Ít hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện.
- Bất thường về vận động và trương lực: tăng trương lực, giảm hoạt động, tư thế bất thường không thích hợp khi được bế.
(2) Trẻ từ 6-12 tháng
- Phát triển các hành vi bất thường: chơi một mình, chơi với các ngón tay và bàn tay ở trước mặt, sử dụng đồ vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát…
- Không chú ý đến người khác.
- Không phát âm hoặc rất ít.
- Bất thường về vận động: cơn giảm hoặc tăng trương lực, giảm hoạt động hoặc hoạt động quá mức.
- Ít hoặc không sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời (vẫy tay chào/tạm biệt, chỉ tay…)
(3) Trẻ trên 12 tháng
- Khiếm khuyết về các kỹ năng giao tiếp và xã hội.
- Đáp ứng với âm thanh: mất hoặc không đáp ứng với âm thanh.
- Giao tiếp không lời: không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (giao tiếp bằng mắt, cử chỉ tay chân, biểu lộ nét mặt khi vui buồn, gật lắc đầu…). Giao tiếp bằng mắt bất thường (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chú, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc tránh không nhìn khi giao tiếp).
- Giao tiếp bằng lời nói: Trẻ không hoặc ít phát ra âm thanh, không cười thành tiếng, không nói, chậm nói hoặc nói kém. Có trường hợp nói được nhưng ít chủ động nói, gặp người lạ không nói…
- Xã hội và chơi: Hoạt động theo nhóm giảm; khó tham gia các trò chơi. Kỹ năng chơi nghèo nàn, rập khuôn, thờ ơ. Trẻ say mê một số đồ chơi, một số hoạt động khác thường (ánh sáng đèn quảng cáo, âm thanh của chương trình quảng cáo trên vô tuyến và âm nhạc).
- Hành vi bất thường: tự đánh mình, đánh người khác, cử động khác thường tay chân (vẫy tay, vê xoắn tay, đi kiễng chân), tự kích thích mình (hét lên, vẩy tay, chạy vòng tròn, sờ bộ phận sinh dục).
Năm dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ của Mỹ
Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ và Hướng dẫn thực hành của Hiệp hội Thần kinh trẻ em về sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ (Filipek PA, 2000) đã khuyến cáo và đưa ra các dấu hiệu cờ đỏ báo động tự kỷ như sau:
(1) Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, ra dấu vào khoảng 12 tháng
(2) Không biết nói từ đơn khi 16 tháng
(3) Không biết đáp lại khi được gọi tên
(4) Không nói được câu có hai từ khi 24 tháng
(5) Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ độ tuổi nào
Tóm lại, triệu chứng lâm sàng của tự kỷ là rất đa dạng. Tuy vậy, biểu hiện lâm sàng chính đặc trưng ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội; ngôn ngữ giao tiếp; hành vi định hình, rập khuôn, ý thích thu hẹp. Đồng thời đi kèm theo nhiều rối loạn như: rối loạn cảm giác, cảm xúc, tăng động, rối loạn giấc ngủ… cùng các triệu chứng bệnh lý ở nhiều cơ quan như thần kinh, tiêu hóa, hô hấp…Cho nên, khi tiếp cận đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ không chỉ riêng nhà Tâm bệnh học mà cần phối hợp chặt chẽ với các nhà Nhi khoa để công việc thăm khám đánh giá trẻ được toàn diện và chính xác hơn. Bên cạnh đó, việc theo dõi sự phát triển của trẻ để phát hiện sớm các bất thường trong đó có phát hiện sớm tự kỷ là rất quan trọng vì điều này giúp thiết lập một chương trình can thiệp sớm nhất và quyết định sự thành công của việc can thiệp sớm cho trẻ, đồng thời còn giúp gia đình trẻ định hướng và có được cơ hội tốt nhất trong sự lựa chọn các dịch vụ can thiệp sớm nhất sẵn có tại Việt Nam phù hợp với hoàn cảnh kinh tế, địa lý…
