Dị tật này thường xảy ra từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai, khối thoát vị sẽ chiếm khoảng không gian ở khoang ngực làm hạn chế sự phát triển của phổi. TVCHBS chiếm khoảng 1/2200 trẻ sơ sinh còn sống, trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái. Đây là một trong các cấp cứu có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ em do phổi giảm sinh và tăng áp lực động mạch phổi. Có thể phát hiện TVCHBS trước sinh bằng siêu âm thai nhi.

Triệu chứng:

TVCHBS biểu hiện bằng hai hình thái:

Hình thái nặng: Đây là hình thái phổ biến ở các nước phát triển nhưng ở nước ta lại chiếm tỷ lệ thấp. Bệnh biểu hiện với tình trạng suy hô hấp ngay sau sinh tại phòng đẻ hoặc sau sinh một thời gian ngắn. Khối thoát vị trong lồng ngực (thường là các quai ruột) sẽ phồng lên chèn ép phổi đối bên và đè đẩy trung thất.

Hình thái nhẹ: Bệnh nhân bị thoát vị hoành mức độ nhẹ thường biểu hiện triệu chứng nhẹ và xuất hiện muộn.

Lâm sàng:

Trường hợp điển hình, bệnh nhân biểu hiện suy hô hấp ngay sau sinh:

Xanh tím, khó thở xuất hiện ngay sau khi sinh: Tím quanh môi, gốc mũi, cánh mũi phập phồng, rút lõm hõm ức. Tím và khó thở có thể làm bệnh nhân tử vong nhanh chóng. Khi có hai triệu chứng này cần nghĩ ngay đến thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

Khám có thể thấy: Nửa ngực bên thoát vị vồng hơn và kém di động hơn bên kia. Bụng lõm và nhỏ. Nghe tim phổi thấy tiếng tim bị đẩy lệch sang phải (nếu thoát vị hoành bên trái), chỉ có tiếng rì rào phế nang ở một bên ngực, có thể nghe thấy tiếng lọc xọc của nước và hơi ở ngực bên bị thoát vị.

Để chẩn đoán xác định TVCHBS cần chụp X quang tim phổi.

Trư­ờng hợp ít trầm trọng hơn, bệnh khởi phát muộn hơn với các triệu chứng sau:

Khó thở tăng dần, tím tái và co kéo cơ hô hấp. Khám thấy ngực bên thoát vị căng vồng hơn bên đối diện, bụng lõm. Nghe phổi thấy rì rào phế nang giảm ở đáy phổi bên thoát vị, tiếng tim bị lệch sang bên đối diện, nghe có thể thấy tiếng nhu động ruột trên ngực. 

Hầu hết trẻ TVCHBS có biểu hiện triệu chứng trong 24 giờ đầu sau sinh.

Có từ 10 - 20% trường hợp TVCHBS biểu hiện triệu chứng muộn hơn với các triệu chứng của viêm phế quản phổi, tràn khí màng phổi, viêm mủ màng phổi.

Cận lâm sàng:

Chụp X quang tim phổi:

Hình ảnh X quang của TVCHBS: Luôn thấy hình ảnh của khí có hình tròn nhỏ hoặc hình đa giác nằm ở nửa ngực, đó là hình ảnh những quai ruột nằm trong lồng ngực. Hình ảnh trung thất bị đẩy lệch sang bên đối diện.

  Hình 1: hình ảnh khí của các quai ruột trên ngực trái, tim bị đẩy lệch sang phải

Hình 2: Hình ảnh thoát vị cơ hoành bẩm sinh bên phải

Chụp dạ dày ruột:

Thấy hình ảnh thuốc cản quang trong ống tiêu hoá ở trên lồng ngực.

Hình 3: Hình ảnh chụp dạ dày ruột của thoát vị cơ hoành bẩm sinh bên phải

(Hình thuốc cản quang trong các quai ruột ở trên lồng ngực)

Siêu âm chẩn đoán trước sinh: cho thấy hình ảnh của các quai ruột, dạ dày trong ngực thai nhi, một số ít trường hợp thấy gan trong ngực thai nhi.

Điều trị:

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh nhân bị thoát vị cơ hoành.

Hồi sức trước mổ: điều chỉnh rối loạn khí máu và chức năng tim mạch, cụ thể:

- Đầu tiên, cần đặt sonde dạ dày để giảm áp lực của đường tiêu hoá.

- Không nên hô hấp hỗ trợ bằng đeo mặt nạ và bóp bóng vì động tác này đẩy không khí vào trong lòng dạ dày và ruột, làm tăng áp lực dạ dày.

- Nếu có suy hô hấp: đặt ống nội khí quản để thở máy.

- Trường hợp tăng PaCO2 (trên 80 mmHg), giảm oxy rõ, thường xuyên có toan chuyển hóa thì cần điều chỉnh bằng natri bicacbonat 1/2 mmol/kg, thở máy hiệu quả với áp lực thở vào dưới 25 cmH2O.

- Lọc máu ngoài cơ thể, oxit ni tơ được chỉ định khi tình trạng tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng đã điều trị bằng các biện pháp khác không hiệu quả.

Phẫu thuật:

Trước những năm 80, TVCHBS được coi là một cấp cứu ngoại khoa tức thì. Bệnh nhi được mổ ngay sau khi sinh với mục đích đưa các tạng thoát vị lên lồng ngực trở lại ổ bụng, giải phóng chèn ép ở phổi. Sau mổ, tiếp tục hồi sức tích cực.

Hiện nay, quan điểm mổ cấp cứu trì hoãn là xu hướng được áp dụng, vì mổ tức thì có tỷ lệ tử vong cao hơn mổ trì hoãn. Thời gian hồi sức trước mổ dao động từ 4 - 24 giờ.

Hiện nay, phẫu thuật nội soi lồng ngực được áp dụng thay cho phẫu thuật mở điều trị TVCHBS. Ưu điểm phẫu thuật nội soi là:

- Cho phép quan sát tốt khoang màng phổi.

- Dễ đẩy tạng thoát vị xuống ổ bụng.

- Rút ngắn thời gian phẫu thuật do không phải mở, đóng vết mổ.

- Ít đau sau mổ, tính thẩm mỹ cao.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân khoẻ mạnh, phát triển bình thường về thể chất và tinh thần.

Ts Lô Quang Nhật - Bộ môn Ngoại