HỘI CHỨNG THẬN HƯ
TÓM TẮT:
- Hội chứng thận hư là sự kết hợp của protein niệu ngưỡng thận hư kết hợp với nồng độ albumin máu thấp và phù. Protein niệu ngưỡng thận hư được định nghĩa là protein niệu từ 3g/24h trở lên hoặc tỉ số protein niệu / creatinine niệu ≥ 2g/g khi đánh giá bằng một mẫu nước tiểu bất kỳ.
- Hội chứng thận hư có nhiều nguyên nhân, gồm các bệnh thận nguyên phát như bệnh thận thay đổi tối thiểu, bệnh cầu thận xơ hóa ổ cục bộ và bệnh cầu thận màng. Hội chứng thận hư cũng có thể là hậu quả của các bệnh lý hệ thống mà ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong đó có thận, như bệnh đái tháo đường, amyloidosis và lupus ban đỏ hệ thống [1].
- Hội chứng thận hư có thể ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em ở cả hai giới và bất kì dân tộc nào. Nó có thể xảy ra ở dạng điển hình hoặc có liên quan với hội chứng viêm cầu thận.
- Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng thận hư ở trẻ em là thường xuyên phù ở mặt, tiếp theo là phù toàn thân. Người lớn biểu hiện phù, mệt mỏi và mất cảm giác ngon miệng là các triệu chứng thường gặp.[2]
PHÂN LOẠI
- Hội chứng thận hư có thể là nguyên phát, đó là một bệnh đặc trưng của thận hoặc có thể là nguyên nhân thứ phát, là biểu hiện thận của một bệnh lý hệ thống. Trong tất cả các nguyên nhân, tổn thương cầu thận là đặc điểm thiết yếu. Bệnh thận có thể ảnh hưởng đến ống thận và kẽ thận, như bệnh viêm kẽ thận nó sẽ không gây nên hội chứng thận hư.
- Nguyên nhân của hội chứng thận hư nguyên phát, bao gồm các nguyên nhân sau:
+ Bệnh cầu thận tổn thương tối thiểu
+ Xơ hóa cầu thận ổ, cục bộ
+ Bệnh cầu thận màng
+ Bệnh thận di truyền
- Nguyên nhân thứ phát, gồm các nguyên nhân sau:
+ Đái tháo đường + Lupus ban đỏ
+ Nhiễm virus (Viêm gan B, Viêm gan C, HIV)
+ Amyloidosis
+ Tiền sản giật
+ Do các kháng thể cùng loài xuất hiện sau điều trị thay thế enzyme
- Protein niệu ngưỡng thận hư xảy ra ở các bệnh thận khác, như bệnh thận IgA. Đó là bệnh cầu thận hay gặp. Khoảng 1/3 số bệnh nhân bệnh thận IgA có protein niệu ngưỡng thận hư.[3]
- Hội chứng thận hư có thể gặp ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm và tiến triển thành suy thận. Bệnh cầu thận màng có thể dẫn đến biến chứng sau ghép tủy xương, do có mối liên quan với bệnh lý mảnh ghép kháng vật chủ sau ghép tủy.
- Từ góc độ điều trị, hội chứng thận hư có thể chia thành thể đáp ứng corticoid, kháng corticoid, phụ thuộc corticoid và thường xuyên tái phát
BỆNH THẬN AMYLOID
CASE LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam, 55 tuổi. Lí do vào viện: phù 2 chân, tiểu ít. Tiền sử: phát hiện hội chứng thận hư cách 01 tháng. Lần trước điều trị bệnh nhân đã được làm các bilan của hội chứng thận hư thứ phát, bao gồm: kháng thể kháng nhân (anti ANA, Ds-DNA) , cANCA, pANCA ; Nội soi dạ dày tá tràng, nội soi đại tràng, Huyết tủy đồ, HbsAg, Anti- HCV đều âm tính. Sau đó bệnh nhân đã được điều trị bằng: Medrol 16mg x 03/ ngày, Sandium Neoral 100mg/ ngày, Furosemid 40mg x 02 viên/ngày. Tuy nhiên sau 01 tháng khám lạị, bệnh nhân vẫn phù. HA: 120/80 mmHg.
Xét nghiệm lúc vào viện: Hồng cầu 6,62 T/l ; Albumin máu: 25,7g/l; Ure máu: 6,1 mmol/l ; Creatinin máu: 73µmol/l; Protein niệu > 10g/l , bạch cầu niệu: âm tính, hồng cầu niệu: 80 cells/µl.
Bệnh nhân có chỉ định sinh thiết thận.
Kết quả sinh thiết thận: Có 11 cầu thận, thấy vùng gian mạch cầu thận mở rộng, lắng đọng chất dạng tinh bột ( nhuộm đỏ Congo dương tính với thành động mạch và gian mạch cầu thận). Ống thận và mô kẽ trong giới hạn bình thường. Nhuộm miễn dịch huỳnh quang:
IgG( -); IgA( -); IgM( -); C3 ( -), C4( -); C1q( -)
Kết luận sinh thiết thận: Bệnh thận lắng đọng chất dạng tinh bột ( Amyloid glomerunpathy).
Tại bệnh viện: bệnh nhân được tiếp tục điều trị bằng Medrol 16mg x 03 viên/ ngày, truyền Albumin, kết hợp dùng furosemide 40mg x 04 viên/ ngày. Triệu chứng cải thiện, bệnh nhân giảm phù, đái khoảng 2l/ ngày. Sau đó bệnh nhân xin ra viện.
Bàn luận:
Bệnh thận Amyloid là một trong những nguyên nhân gây hội chứng thận hư thứ phát. Tuy nhiên tại Việt nam, tỷ lệ phát hiện ra Amyloid còn rất thấp, thường bị bỏ sót. Một trong những nguyên nhân do bác sĩ chưa chú ý đến cũng như kỹ thuật sinh thiết thận chưa được triển khai rộng rãi và bác sĩ giải phẫu bệnh chưa có nhiều kinh nghiệm về bệnh Amyloid. Trong kỹ thuật nhuộm tiêu bản để chuẩn đoán bệnh thận, thông thường nhuộm PAS, HE và miễn dịch huỳnh quang. Muốn chẩn đoán bệnh thận Amyloid, trước tiên người bác sỹ lâm sàng cần nghĩ đến chẩn đoán này và chỉ định thực hiện thêm kỹ thuật nhuộm đỏ Congo trên tiêu bản hiển vi quang học, đặc biệt với những trường hợp lâm sàng nghi ngờ và có lắng đọng dạng nốt trong bệnh phẩm sinh thiết. Trên tiêu bản nhuộm đỏ Congo, tổn thương amyloid là những vùng lắng đọng chất đồng nhất vô định hình và có chiết quang màu xanh lục đặc trưng của Amyloid khi quan sát dưới ánh sáng phân cực.
Amyloid là protein bất thường, tổng hợp trong tủy xương, lắng đọng trong nhiều hệ cơ quan như tim, thận, lách, hệ thần kinh và ống tiêu hóa. Triệu chứng tùy hệ cơ quan ảnh hưởng. Giai đoạn đầu không có triệu chứng rõ rệt, không đặc hiệu, giai đoạn nặng lên với suy giảm chức năng các hệ cơ quan này. Phân loại Amyloid liên quan đến thận: AA amyloid, AL amyloid, amyloid liên quan đến di truyền. [5]. Để xác định thể của Amyloid, cần làm thêm định lượng chuỗi nhẹ huyết thanh và điện di protein trong nước tiểu cũng như nhuộm miễn dịch huỳnh quang với chuỗi nhẹ. Từ đó có phác đồ điều trị phù hợp.
Tóm lại, amyloidosis tại thận là bệnh lý không thường gặp, chiếm khoảng 2% các bệnh phẩm sinh thiết thận (không kể sinh thiết thận ghép)[6, 7]. Tất cả các protein amyloid đều có chung đặc điểm mô học và siêu cấu trúc nhưng thành phần của chúng có bao gồm các protein tiền chất khác nhau rất đa dạng. Việc xác định thành phần cấu trúc của lắng đọng amyloid có vai trò tối quan trọng do điều này giúp định hướng cho điều trị cũng như tiên lượng kết cục bệnh và khả năng mắc tổn thương ngoài thận. Những tiến bộ trong kỹ thuật chẩn đoán, bao gồm sự ra đời của phương pháp vi phẫu laser và phân tích protein học dựa trên phân tích phổ khối lượng, đã mang lại tính chính xác cao trong định danh thành phần amyloid[7]. Cần phải nghĩ đến trên những bệnh nhân có tổn thương thận, đặc biệt bệnh nhân có kèm theo hội chứng thận hư.
